Неонатальный скрининг и лечение новорожденных в доклинической стадии
Что такое неонатальный скрининг новорожденных и какова его цель.
Почему скрининг необходимо проводить всем появившимся на свет малышам. Бывают ли абсолютно здоровые неворожденные и как на раннем этапе выявить опасные и редкие заболевания. Зачем нужен анализ на фенилаланил и какое опасное заболевание можно выявить с его помощью.
Четыре этапа неонатального скрининга: прианалитический этап, лабораторное тестирование, молекулярно-генетическое исследование, постаналитический этап. Сколько времени занимает генетическое исследование новорожденного.
С 2023 года неонатальный скрининг в России исследует ребенка на 36 редких и наследственных заболеваний. Эффект достигается с помощью физико-химического метода исследования крови. Генно-заместительная терапия как современный метод при лечении редких заболеваний у новорождённых. Почему важно начать лечение на досимптоматической стадии болезни, а не тогда, когда появились первые симптомы. Каков процент риска врождённых заболеваний, если отец и мать новорожденного – здоровые люди. Чем отличается скрининг от диспансеризации. Почему выявляемость наследственных заболеваний ежегодно увеличивается. Какой ген отвечает за наследственную дистрофию сетчатки, которая ведет к слепоте и как генно-терапевтическая терапия возвращает ребенку зрение. Сколько специалистов задействовано в оказании помощи ребенку со спинально-мышечной атрофией. OMIM и Orphanet - специализированные базы данных генетических заболеваний и их описания. Всегда ли полногеномное исследование дает возможность поставить окончательный диагноз.
Об этом и многом другом рассказывает гость программы - директор Медико-генетического научного центра им. Академика Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН Сергей Иванович Куцев.
Право на видеоконтент канала принадлежит Международному фонду развития биомедицинских технологий им. В. П. Филатова. Для получения разрешения на использование контента email: official@fondfilatova.ru, +7(495) 609 98 01.
Официальный сайт https://www.fondfilatova.ru
VK https://vk.com/public212022350
Оставляйте свои комментарии под видео и подписывайтесь на канал FFTV, чтобы быть в курсе возможностей современной медицины!